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              【健康科普】预防出生缺陷“贵阳市民生基因项目”免费检测问答
              日期: 2022-03-15 11:19 文章来源: 贵阳市卫生健康局 浏览次数:0次 字号:[ ]

              一、什么是“贵阳民生基因项目”?

              为落实健康中国行动,深入贯彻 2021 年 6 月中共中央、国务院《关 于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》文件精神,全面推动和加强出生缺陷综合防治,通过广泛开展社会宣传和健 康教育,组织实施“贵阳民生基因检测项目”,提升我市出生缺陷综合防治能力,在自愿、知情同意的基础上免费为目标人群开展无创胎儿染色体非整倍体检测(以下简称“无创DAN 检测”),实现胎儿染色体疾病的早发现、早诊断和早干预的防 治要求,不断提升我市出生人口素质。


              二、实施“贵阳民生基因项目”的具体目标和意义?

              1.通过以全市免费开展“民生基因项目”为契机,广泛进行出生缺陷防治社会宣传和健康教育,倡导广大孕妇和家庭主动学习、掌握优生优育及出生缺陷防治健康知识,推进健康中国、健康贵州行动方案的实施。

              2.增强各级妇幼健康服务机构出生缺陷防治意识,提升各级妇幼健康服务人员优生遗传、生殖健康及出生缺陷防治技能和水平。

              3.加快提升贵阳市预防出生缺陷“无创产前基因检测”检测能力建设,让2.5万例孕妇免费得到检测,让更多群众受益。

              4.促进各级政府进一步重视出生缺陷预防和生殖健康工作,探索建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。

              5.使全市21-三体、18-三体、13-三体出生缺陷发生率逐年下降,出生人口素质逐年提高。


              三、什么人可以享受“贵阳民生基因项目”免费检测,基本条件是什么?

              凡夫妇双方或一方具有贵阳市户籍、主动至居住地社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立完善《贵州省母子健康手册》,自愿接受“贵阳市民生基因项目”的检测且符合基本条件的孕周为 12~22周+6天的孕妇。


              四、申请“贵阳民生基因项目”的时间、名额及原则?

              本次符合基本条件的孕产妇申请免费检测时间为2021年11月至2022年10月截止。

              免费检测名额为2.5万名,免费检测名额有限,项目实行“先申请先受益”的原则,超出名额及申请时间,需自费检测。


              五、“无创产前基因检测”主要检查什么内容?

              “无创产前基因检测”是通过采集孕周为 12~22周+6天的孕妇约5ml静脉血,提取游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体异常的风险,主要检测胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险程度。


              六、民生基因项目免费检测经费匹配方案是什么?

              “贵阳市民生基因项目”经费由市、县两级财政按照1:1配套,县级配套经费上划至市级统一管理。


              七、民生项目多久开始?多久结束?结束后如需检测怎么办?

              项目开展周期:2021年11 月18日至2022年10月31日为项目本轮实施周期。免费检测名额有限,项目实行“先申请先受益”的原则,超出名额及申请时间,需自费检测。


              八、检测为高风险或阳性的孕产妇或患儿后续怎么办?

              无创产前基因项目筛查高风险人群,需进一步自费行产前诊断,筛查为 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征胎儿的孕妇,应当在具有资质的医疗保健机构接受产前诊断,相关费用按照现有医疗保障项目实施。


              九、孕产妇免费检测可在什么时间内申请?

              无创产前基因筛查项目可在孕10-21周在“贵阳妇幼健康”公众号上,根据流程指引进行申请。并请孕妇确保在孕12-22周+6天范围内进行采血,超过时间系统会自动作废免费电子劵。


              十、怎样申请无创产前基因免费检测项目?

              1、【注册】满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立母子健康手册条件的孕妇,在孕满10-21周期间手机关注“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼-民生基因检测”,上传孕妇本人身份证,填写电话号码完成注册。

              2、领取知情同意书注册成功后,前往项目指定的33家医院任意一家挂产科门诊或优生遗传咨询门诊号,产检时告知接诊医师为民生项目申请者,由接诊医师进行无创产前筛查检测前评估,判断孕妇是否能接受无创基因检测,若为适用人群,接诊医生开具“贵阳市民生基因检测项目申请单”签字并交予孕妇;若为慎用人群本着自愿、知情原则经慎重考虑后可参与民生项目,但需签署相应产前诊断知情不同意书,接诊医生开具“贵阳市民生基因检测项目申请单”签字并交予孕妇。

              3、提交审核孕妇领取检测知情同意书后,在“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼-民生基因检测”中选择“无创”,孕妇本人为贵阳户籍的只需在系统上传贵阳市民生基因检测项目申请单(签字页)后,按照提示填写相关信息,提交审核;孕产妇非贵阳市户籍,男方为贵阳市户籍,在上传贵阳市民生基因检测项目申请单(签字页)后,需补充上传男方身份证及结婚证,按提示填写信息后,提交审核。特别提示:若未在社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立《贵州省母子健康手册》,社区无法审核,需尽快到所在辖区社区卫生服务中心或卫生院建立“贵州省母子健康手册”。

              4、填写送检单待社区卫生服务中心或乡镇卫生院审核通过后,孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼-民生基因检测”中选择“无创”点击填写送检单,完整填写送检单后,点击提交,提交成功后系统立即自成检测免费二维码。

              5、采血检测生成二维码后,孕妇孕周满12周至22周+6天之间携带纸质版知情同意书(即签字盖章版申请单)到项目指定的33家医院任意一家采血处,补充填写保险单,核准孕妇孕周,完善申请单信息(为避免影响采血及结果,孕妇需携带超声NT筛查报告),出示二维码即可采血。

              6、查询检测报告采血完成后15个工作日左右,孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼-民生筛查”中查看检测报告,若检测结果提示“检测结果部分异常”,医院将电话通知受检者行进一步检查。


              十一、什么是无创产前基因检测慎用人群?

              ① 早、中孕筛查高风险。

              ② 预产期年龄≥35 岁。

              ③ 重度肥胖(体重指数>40)。

              ④ 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

              ⑤ 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妻染色体异常的情形。

              ⑥ 双胎妊娠的孕妇。

              ⑦ 医生认为可能影响结果准确性的其他情形(如单纯唇裂不合并其 他畸形、心脏超声提示单个或多个强光斑、侧脑室增宽在 1.0cm 以上、 26 周前单纯性脉络膜囊肿、孕妇孕期使用肝素、夫妇一方染色体多态 性、孕妇恶性肿瘤已治愈或患有良性肿瘤)。


              十二、什么是无创产前基因检测禁用人群?

              有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性,不建议进行检测。包括:

              ①孕周<12 周。

              ②夫妇一方有明确染色体异常;

              ③孕妇一年之内接受过异体输血;4 周之内接受过引入外源 DNA 的

              免疫治疗;4 周之内接受过人血白蛋白治疗。

              ④移植手术、干细胞治疗等;

              ⑤胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

              ⑥有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

              ⑦孕期合并恶性肿瘤;

              ⑧三胞胎及以上的孕妇;

              ⑨医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。(如供精/供卵/代 孕无法提供孕妇及生物学父母染色体结果时为禁用人群。体外受精-胚胎 移植方式受孕双胎之一停育不满足“双 8”条件时为禁用。(“双 8”:8 周前停育,停育至今间隔 8 周,两个条件须同时满足))


              十三、无创产前基因检测属于产前筛查还是产前诊断?

              无创产前基因检测属于产前筛查技术,并不能替代产前诊断,有一定的假阴性及假阳性存在,如果检测结果提示“高风险”,需要在医师指导下进行产前诊断。


              十四、什么是产前筛查?

              产前筛查,是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。也就是说通过筛查将人群分为高风险和低风险两部分人群,而对高风险人群再进行产前诊断。因此,为了避免先天异常儿的发生,所有35岁以上的孕妇都应该进行产前诊断。产前筛查按照知情选择、孕妇自愿签署知情同意书后再进行。


              十五、什么是产前诊断?

              产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。也就是当胎儿还在妈妈的子宫内的时候,采用专门技术,对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。这是出生缺陷的二级预防措施,主要防止出生缺陷患儿的出生。


              十六、无创产前基因检测报告提示高风险后续应该怎么办?

              接到检测结果提示为高风险的电话通知后,需尽快安排时间到指定产前诊断中心进行进一步诊断。


              十七、什么是21三体综合征?

              唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。


              十八、什么是18三体综合征?

              亦称爱德华氏综合征。是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,男女之比为1:4,多数在生后不久死亡。18-三体综合征的畸形繁多,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。外貌特殊、存活者发育延迟、智力障碍。大多数病儿生后需要抢救,诊断一经确立延长生命的治疗无意义,50%于2个月内死亡。


              十九、什么是13三体综合征?

              1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21-三体综合征严重得多。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,有全前脑型缺损、心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重。70%在6个月内死亡,存活者频繁惊厥,肌张力低下,由于严重脑缺损,治疗无意义。


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